Альбинизм – это генетическое заболевание, при котором нарушается выработка меланина. Генетические заболевания встречаются в популяции довольно редко. Все они связаны с нарушением формирования генов человеческого организма. Такие патологии передаются по наследству. Но не все люди, получив такой ген, имеют выраженные симптомы.
В некоторых случаях генетические изменения происходят скрыто. Но человек является носителем гена. К таким болезням относится и альбинизм.
Что такое альбинизм
Альбинизм – это редкое генетическое заболевание, обусловленное мутацией генов, ответственных за выработку меланина.
Болезнь передается по наследству. Механизм передачи – аутосомно-рецессивный.
Альбинизм имеет характерные черты – это бледность кожных покровов, волос и изменение глаз в зависимости от типа мутации.
Альбинизм относится к редким генетическим болезням, встречается с частотой 1: 100 тыс. новорожденных. Причем чаще встречается альбинизм у мальчиков.
Это заболевание встречается повсюду, как у европейцев, так и темнокожих людей. Но, в зависимости от расы, клинические проявления будут меняться.
Причины и факторы риска
Причина альбинизма – это генетическая мутация. Происходит случайная комбинация генов на этапе внутриутробного развития. Ген альбинизма уменьшает выработку меланина или полностью блокирует. Из–за этого меняется цвет волос, глаз и кожи.
Передается по наследству любой альбинизм. Рецессивный механизм мутации по аутосомному признаку означает, что человек может быть носителем гена альбинизма, но не знать об этом. При этом человек передает ген в следующие поколения.
Существуют следующие факторы, повышающие риск развития альбинизма:
- носители гена альбинизма среди близких родственников;
- если у родители носители гена (рецессивный механизм);
- случаи альбинизма в прошлых поколениях;
- близкородственные браки.
Что такое аутосомно-рецессивный механизм наследования
Аутосомно-рецессивный тип – это вид передачи генетической информации, при котором развитие генетической болезни возможно, если у обоих родителей есть рецессивный ген альбинизма.
Заболевание разовьется, если у мужчины и женщины есть ген, провоцирующий альбинизм. Рецессивный механизм наследования подразумевает объединение этих двух генов и рождение ребенка – альбиноса или здорового носителя.
Аутосомно-рецессивный тип характерен как для женщин, так и для мужчин.
По такому типу наследуется не только альбинизм. Рецессивный вид встречается и при других генетических заболеваниях, например, серповидно-клеточной анемии.
Патогенез
В основе механизма развития альбинизма у людей лежит мутация генов, ответственных за накопление меланина в организме. При их поражении возникает недостаток этого пигмента или полное отсутствие.
Это происходит из-за того, что ген альбинизма начинает неправильно синтезировать фермент тирозина, ответственного за нормальную выработку меланина.
Ген не является доминантным, так такой тип не сопровождает альбинизм. Рецессивный тип наследования подразумевает передачу гена альбинизма, если двое родителей болеют или являются носителями гена.
Классификация
Выделяют полный и неполный альбинизм. Рецессивный путь передачи наблюдается у каждого из них.
Существуют истинные формы заболевания и синдромы, у которых есть признаки альбинизма.
Классифицируют альбинизм по видам, течению, распространенности процесса.
По распространенности различают следующие формы:
- полный альбинизм;
- неполный альбинизм;
- частичный альбинизм.
| Формы альбинизма | Особенности |
| Полный альбинизм | Характеризуется полным отсутствием меланина у человека, нарушения зрения более выражены (косоглазие, нистагм), чем при других формах. Человек имеет белые волосы, кожу, цвет глаз варьируется от светло-голубого до розоватого. |
| Частичный альбинизм | При этом виде присутствуют лишь частичные признаки альбинизма. Человек с неполным альбинизмом имеет ровную кожу с белыми участками пигментации, белые волосы не полностью белые, а лишь частично (несколько прядей). При неполном альбинизме нарушений других органов не возникает, изменений зрения нет. Это наиболее легкий вариант, который может проявляться в рамках носительства гена альбинизма. |
| Неполный альбинизм | Характеризуется небольшими изменениями внешности. При этом виде альбинизма у человека наблюдается либо бледность кожи, либо светлые волосы. Изменения органов зрения незначительные, возникает только светобоязнь. |
По течению выделяют осложненный и не осложнённый альбинизм.
Под осложненным понимают альбинизм, протекающий с поражением внутренних органов.
При не осложненном нарушения не возникают.
В классификации по видам принято выделять:
- Глазо-кожный альбинизм. Рецессивный путь наследования — это основная причина альбинизма данного вида. Характеризуется изменениями кожи, глаз и волос.
- Глазной альбинизм. У человека нарушается только зрение.
Типы глазного альбинизма:
| Типы глазного альбинизма | Особенности |
| 1 тип | Радужка имеет светлый оттенок, наблюдается светобоязнь, боль в глазах, снижение остроты зрения, нистагмом. |
| 2 тип | Цвет глаз варьируется от красноватого до голубого, возникают нарушения зрения, нистагм, нарушение восприятия цвета (человек неспособен различать оттенки). |
| 3 тип | Глаза имеют красный оттенок, наблюдается снижения зрения, повышенная чувствительность к свету, нистагм, косоглазие, изменения глазной ямки (разрастание ткани). |
Типы глазо-кожного альбинизма:
| Глазо-кожный альбинизм | Особенности |
| 1 тип | При рождении ребенок имеет выраженную бледность кожных покровов, которые постепенно насыщаются пигментом. Основные проявления – это нарушения со стороны глаз. Возникает нистагм, косоглазие, радужка меняет свой цвет на красноватый или прозрачный. |
| 2 тип | Характеризуется образованием глазного пигмента, изменениями глазного дна, косоглазием, светобоязнью и нистагмом. |
| 3 тип | Проявляется как неполный альбинизм, в сетчатке образуется небольшое количество пигмента, развивается косоглазие и светобоязнь. |
Выделяют некоторые другие генетические синдромы, при которых возникают признаки альбинизма у детей и взрослых. У них механизм наследования тоже рецессивный.
К ним относятся:
- синдром Германски – Пудлака;
- синдром Чедияк – Хигаши.
| Синдромы | Особенности |
| Синдром Германски-Пудлака | Возникает при обширной мутации генов. Его проявления похожи на признаки глазо-кожного альбинизма. Но помимо основных признаков изменения кожи волос и глаз, развиваются патологические изменения кроветворной системы и внутренних органов. Такое явление связано с тем, что, кроме гена альбинизма у человек развивается геморрагический диатез. Это заболевание характеризуется снижением свертываемости крови, иммунодефицитом и образованием участков соединительной ткани (фиброз) на внутренних органах. |
| Синдром Чедияк-Хигаши | Своими признаками этот синдром похож на проявления глазо-кожного альбинизма. При синдроме возникают нарушения дыхательной системы и иммунитета (высокая восприимчивость к инфекциям). |
Кроме того, существуют редкие типы альбинизма. К ним относятся рыжий альбинизм. Это вид заболевания регистрируется у афроамериканцев. Основными симптомами являются:
- изменения оттенка волос (от светло-рыжего до медного):
- изменения пигментации кожи (медный, рыжеватый, желтый).
Диагностика
Признаки альбинизма у детей проявляются уже в период новорожденности. Но иногда человек может обратиться к врачу для диагностики уже во взрослом возрасте.
Специалист собирает подробный анамнез, осматривает пациента.
Сбор анамнеза включает следующие вопросы:
- есть ли нарушения зрительного аппарата (близорукость, нистагм, косоглазие, боль в глазах, слезотечение);
- случались ли солнечные ожоги, как часто, степень их интенсивности;
- встречались ли среди близких родственников альбиносы;
- что беспокоит в настоящий момент.
Осмотр включает:
- осмотр кожи, волос;
- оценка их пигментации;
- осмотр глаз с оценкой их оттенка, функциональности.
При необходимости проводятся другие обследования.
Диагностикой альбинизма занимается врач – офтальмолог и дерматолог. Эти специалисты собирают анамнез, осматривают человека, после чего рекомендуют следующий перечень обследований:
- исследование гена альбинизма (диагностируется рецессивный вид мутации);
- консультация генетика;
- определение остроты зрения;
- осмотр глазного дна, сосудов сетчатки;
- измерение внутриглазного давления;
- электроретинография (регистрация электрических импульсов от сетчатки);
- исследование волоса на наличие специальных веществ (для определения типа альбинизма);
- дерматологический осмотр кожи.
Дифференциальную диагностику альбинизма проводят с любыми другими нарушениями пигментации.
Симптомы
Признаки альбинизма зависят от формы заболевания. Но практически при всех типах альбинизма, признаки включают в себя изменение кожи, глаз, волос.
| Проявления | Признаки альбинизма |
| Кожные | Кожа имеет белый оттенок, очень светлая (из-за отсутствия пигмента меланина). Наблюдается повышенная реакция к ультрафиолетовым лучам (жжение, боль, зуд при незначительном пребывании на солнце). Кожа имеет повышенную чувствительность к прикосновениям, развивается болевой синдром. На коже есть области пигментации кожи (более светлые пятна по сравнению с кожей). Наблюдается повышенная сухость кожи, шелушения. Кроме того, у человека с альбинизмом практически не вырабатывается потоотделение, пот может не выделять совсем или эта функция снижена. У афроамериканцев цвет кожи при альбинизме имеет желтоватый или медный цвет. |
| Цвет волос | У человека с альбинизмом волосы имеют белый оттенок такой же, как и кожа. При частичном альбинизме в волосах присутствуют лишь отдельные пряди белого цвета. У афроамериканцев волосы имеют рыжий цвет. |
| Глазные | Признаки альбинизма со стороны зрения следующие:
|
У синдрома Германски-Пудлака признаки включают классические признаки альбинизма (бледность кожи и волос), а также кровотечения, появление синяков на конечностях, фиброз.
Лечение
Специфического лечения альбинизма не существует. Терапия направлена на предупреждение осложнений, их коррекцию.
Основные цели поддерживающей терапии следующие:
- предупреждение солнечных ожогов;
- лечение солнечных ожогов;
- коррекция зрения;
- лечение осложнений.
Поддерживающее лечение альбинизма:
| Лечение | Особенности |
| Предупреждение солнечных ожогов | Осуществляется с помощью специальных средств – солнцезащитных кремов. Они должны быть с самым высоким уровнем защиты – от 50 spf и выше. Кремы наносятся перед выходом на улицу, даже когда нет солнца. Их используют на открытых участках тела, а для лица декоративную косметику с максимальной защитой. |
| Консервативная коррекция зрения | Использование очков или линз для улучшения зрения. |
| Хирургическая коррекция зрения | При быстром снижении остроты, не поддающийся коррекции линзами, рекомендуется хирургическая коррекция зрения. Показаниями для операции является:
|
| Лечение солнечных ожогов | При легкой степени солнечного ожога используются холодные компрессы и смазывание участков кожи пантенолом. Но часто у людей с альбинизмом ожоги имеют выраженные признаки, поэтому используются следующие препараты:
|
Народное лечение
С помощью народных методов вылечить альбинизм у людей нельзя. Но можно приготовить специальные солнцезащитные кремы из лекарственных трав.
| Народное средство | Способ приготовления |
| Крем с оксидом цинка | Состав:
Цинк добавить в крем. Он не должен содержать дополнительных ингредиентов. Все хорошо перемешать, хранить в сухом прохладном месте. |
| Солнцезащитный крем с цинком и маслами | Состав:
Ингредиенты смешать, подогреть на водяной бане, добавить цинк, хорошо перемешать. Переложить в чистую сухую посуду, хранить в холодильнике. |
| Солнцезащитный крем с витаминами и маслами | Состав:
Для приготовления нужно взять по 1 чайной ложке каждого ингредиента и смешать в прозрачной емкости. Налить в кастрюлю воду и поставить на огонь, подогреть на водяной бане. После того как все ингредиенты растворятся – хорошо перемешать и добавить цинковый оксид. После чего переложить в чистую емкость. |
| Солнцезащитный крем с пчелиным воском и эфирными маслами | Состав:
Все ингредиенты смешать, подогреть на водяной бане, добавить цинк, все хорошо размешать и переложить в чистую посуду. Готовый крем рекомендуется хранить в сухом прохладном месте или в холодильнике. |
| Солнцезащитный крем с кокосовым маслом и пчелиным воском | Состав:
Ингредиенты смешать, подогреть, добавить цинк и размешать до образования однородной массы. После чего переложить в прозрачную емкость и поставить в сухое прохладное место. |
Диспансерное наблюдение
Диспансерному наблюдению подлежат пациенты, у которых наблюдаются нарушения органов зрения, а также внутренних органов.
В детском возрасте наблюдение осуществляет врач-педиатр совместно с офтальмологом. Рекомендуется систематически проводить осмотр органов зрения. Частоту осмотров определяют в зависимости от степени тяжести.
В детском возрасте кратность осмотров 1 раз в месяц, а затем в 3 месяца. Чем старше человек, тем меньшая периодичность необходима.
Для взрослых людей осмотр глаз проводится 1 раз в полгода или реже в зависимости от состояния.
Осмотры дерматологом также важны для пациентов с альбинизмом. В особенности если это полный альбинизм.
Дерматологический осмотр проводится 1 раз в полгода или чаще, если есть показания. А также необходимо осматривать кожу и волосистую часть головы после солнечного ожога или после длительного пребывания на солнце. Это необходимо для предупреждения развития плоскоклеточного рака кожи.
При некоторых синдромах, сопровождающихся симптомами альбинизма у человека, может потребоваться дополнительное наблюдение.
Профилактические осмотры организма включают в себя:
- УЗИ внутренних органов (брюшная полость, почки, щитовидная железа);
- клинический анализ крови;
- биохимический анализ крови;
- общий анализ мочи;
- консультация врачей-специалистов;
- дермоскопия;
- проверка остроты зрения.
Эти исследования необходимы для общей оценки состояния организма и предупреждения возможных осложнений.
Осложнения и прогноз
Альбинизм не является потенциально летальной патологией, поэтому прогноз, как правило, благоприятный. Но из-за недостаточной выработки меланина развиваются глазные и кожные осложнения. При некоторых формах болезни возможно поражение и других органов.
Частыми осложнениями являются различные нарушения зрительного аппарата и злокачественные новообразования.
| Осложнение | Симптомы и особенности |
| Слепота | Постепенное снижение остроты зрения способно вызвать слепоту. Чаще всего функциональные нарушения возникают на одном глазу. |
| Светобоязнь | Наблюдается интенсивная боль в глазах и слезотечение от любого источника света. |
| Плоскоклеточный рак кожи | Самое частое осложнение у альбиносов. Характеризуется образованием опухоли на поверхности кожи розового цвета, которое постепенно распространяется на другие участки кожи и изъявляется. |
| Меланома | Меланома возникает у альбиносов довольно редко, чаще всего это безочаговая форма (не из родинки). Иногда возникает меланома глаз. |
| Солнечные ожоги | Солнечные ожоги проявляются при несоблюдении правил безопасности. Как правило, они локализуются на открытых участках тела. Первыми признаками является покраснение кожи, боль, шелушение. Формируются пузыри, которые эрозируются. Необходимо проводить антибактериальную терапию, использовать мази с регенерирующим эффектом. Так как отсутствие лечения способствует образованию на коже рубцов. |
| Депрессия | Иногда альбиносы страдают от депрессии. В основном это связано с необычной внешностью, не всегда положительно принятой в обществе. Поэтому некоторым людям с альбинизмом может потребоваться помощь психолога. Основными симптомами начинающейся депрессии служат:
|
При некоторых формах альбинизма у человека возникают нарушения внутренних органов, например, склонность к кровотечениям и фиброзам (образование соединительной ткани).
Профилактика
Первичной профилактики альбинизма у взрослых и детей не существует. Для этого заболевания больше характерна вторичная профилактика, разработанная для предупреждения возможных осложнений.
К основным мероприятиям вторичной профилактики относятся:
- защита кожи от ультрафиолетовых лучей (подходящая одежда, использование солнцезащитных кремов);
- защита глаз (контактные линзы, солнцезащитные очки);
- регулярные осмотры врача – офтальмолога;
- прохождение дерматологического обследования;
- прием витаминов;
- сбалансированное питание;
- предупреждение стрессов;
- соблюдение режима труда и отдыха;
- ограничение пребывания на улице в солнечные дни;
- укрепление иммунитета;
- лечение очагов хронической инфекции в организме.
При соблюдении общих рекомендаций заметно снижается риск развития осложнений и улучшается качество жизни.
Заключение
Альбинизм – это генетическое заболевание, которое имеет рецессивный тип наследования. Он может передаваться с вероятностью до 50%. Альбинизм не относится к потенциально смертельным заболеваниям, но возникает довольно высокий риск осложнений. Поэтому особенно важно вовремя их предупреждать, соблюдая все рекомендации лечащего врача, проходить плановые осмотры. Соблюдение всех рекомендаций поможет не только снизить частоту осложнений, но и повысить качество жизни пациента.
Свежие комментарии